Prodotti

Is-sekwenza ta 'referenza tal-ġenoma tal-bniedem stabbilixxiet l-istadju għal studji tal-varjazzjoni ġenetika u l-assoċjazzjoni tagħha mal-mard tal-bniedem, iżda studji epiġenomiċi m'għandhomx referenza simili.Biex tindirizza din il-ħtieġa, il-Konsorzju tal-Epigenomics Roadmap tal-NIH iġġenera l-akbar ġabra s'issa ta 'epiġenomi umani għal ċelloli u tessuti primarji.Hawnhekk aħna niddeskrivu l-analiżi integrattiva ta '111 epiġenomi umani ta' referenza ġġenerati bħala parti mill-programm, profilati għal mudelli ta 'modifika tal-histone, aċċessibilità tad-DNA, metilazzjoni tad-DNA u espressjoni tal-RNA.Aħna nistabbilixxu mapep globali ta 'elementi regolatorji, niddefinixxu moduli regolatorji ta' attività kkoordinata, u l-attivaturi u r-ripressuri probabbli tagħhom.Aħna nuru li l-varjanti ġenetiċi assoċjati mal-mard u l-karatteristiċi huma arrikkit f'marki epiġenomiċi speċifiċi għat-tessut, li jiżvelaw tipi ta 'ċelluli bijoloġikament rilevanti għal karatteristiċi umani diversi, u jipprovdu riżors għall-interpretazzjoni tal-bażi molekulari tal-mard uman.Ir-riżultati tagħna juru r-rwol ċentrali tal-informazzjoni epiġenomika biex nifhmu r-regolamentazzjoni tal-ġeni, id-divrenzjar ċellulari u l-mard tal-bniedem.