Prodotti

Fil-marda ta 'l-awrina tal-ġulepp ta' l-aġġru (MSUD), L-amino b'katina ramifikata (BCAA) u 2-oxo acids (BCOA) jakkumulaw fil-fluwidi tal-ġisem minħabba defiċjenza li tintiret ta 'attività kumplessa ta' 2-oxo acid dehydrogenase b'katina ramifikata.Fl-MSUD, ftit informazzjoni hija disponibbli dwar is-sinifikat tar-rimi urinarju ta 'komposti b'katina ramifikata.Aħna eżaminajna t-tneħħija mill-kliewi ta' leucine, valine, isoleucine u alloisoleucine, u l-aċidi 2-oxo korrispondenti tagħhom 4-methyl-2-oxopentanoate (KIC), 3-methyl-2-oxobutanoate (KIV), (S)-(S- KMV), u (R)-3-methyl-2-oxopentanoate (R-KMV), bl-użu ta 'pari ta' kampjuni ta 'plażma u awrina (n = 63) minn 10 pazjenti b'MSUD klassiku.L-eskrezzjoni renali frazzjonali ta' BCAA ħieles kienet fil-medda normali (< 0.5%) u indipendenti mill-konċentrazzjonijiet fil-plażma.L-eskrezzjoni ta' BCAA marbut (N-aċilat) kienet normali u mhux dipendenti b'mod sinifikanti fuq il-konċentrazzjonijiet fil-plażma ta' BCAA.L-eskrezzjoni renali frazzjonali ta' BCOA kienet fl-ordni KIC << KIV < R-KMV < jew = S-KMV (firxa (%): KIC 0.1-25; KI V 0.14-21.3; S-KMV 0.26-24.6; R- KMV 0.1-35.9), korrelata b'mod sinifikanti mal-konċentrazzjonijiet fil-plażma KIC, u ġeneralment ogħla minn dik tal-BCAA relatata.Ir-riżultati juru li l-eskrezzjoni renali tal-BCAA ħielsa kif ukoll tad-derivattivi acylated hija negliġibbli.L-eskrezzjoni renali ta 'BCOA, madankollu, sa ċertu punt tikkontrobatti żidiet fil-konċentrazzjonijiet BCAA u għalhekk tikkontribwixxi għat-tnaqqis tal-pools totali ta' BCAA fl-MSUD.