Prodotti

Żewġ mutazzjonijiet fil-ġene cystathionine beta-synthase (CBS) instabu f'żewġ aħwa Ġappuniżi b'omoċistinurja pyridoxine li ma tirreaġixxix li kellhom livelli differenti ta 'methionine fid-demm tagħhom matul il-perjodu tat-twelid.Iż-żewġ pazjenti kienu eterozigoti komposti ta’ żewġ alleli mutanti: wieħed kellu tranżizzjoni A-to-G fin-nukleotide 194 (A194 G) li kkawża sostituzzjoni ta’ histidine-to-arginine fil-pożizzjoni 65 tal-proteina (H65R), filwaqt li l-ieħor kellu Transizzjoni G-to-A fin-nukleotide 346 (G346A) li rriżultat f'sostituzzjoni ta 'glycine-to-arginine fil-pożizzjoni 116 tal-proteina (G116R).Iż-żewġ proteini mutanti ġew espressi separatament f'Escherichia coli, u ma kellhomx attività katalitika għal kollox.Minkejja l-ġenotipi identiċi tagħhom u l-konsum kważi ugwali ta’ proteini, dawn l-aħwa wrew livelli differenti ta’ methionine fid-demm matul il-perjodu tat-twelid, li jissuġġerixxi li l-livell ta’ methionine fid-demm huwa ddeterminat mhux biss mid-difett fil-ġene CBS u l-konsum tal-proteini, iżda wkoll mill- attività ta’ enzimi oħra involuti fil-metaboliżmu ta’ methionine u homocysteine, speċjalment matul il-perjodu tat-twelid.Għalhekk, trabi tat-twelid b’riskju għoli li għandhom aħwa b’omoċistinurja, anki jekk il-livell ta’ methionine fid-demm tagħhom huwa normali fi skrining tal-massa tat-twelid, għandhom jiġu segwiti u dijanjostikati permezz ta’ analiżi tal-attività tal-enżimi jew analiżi tal-ġeni sabiex it-trattament ikun jista’ jsir. beda kemm jista 'jkun malajr biex jipprevjeni l-iżvilupp ta' sintomi kliniċi.Barra minn hekk, għandu jiġi żviluppat metodu ġdid, aktar sensittiv għall-iskrinjar tal-massa tad-defiċjenza tas-CBS fi trabi tat-twelid.